脊髄小脳変性症とは？

脊髄小脳変性症（SCD）は、歩行時のふらつき、手の震え、話しづらさなどが起こる神経の病気です。

小脳という後頭部の脳の一部が主に影響を受け、運動をスムーズに行うのが難しくなる「運動失調」という症状が特徴です。

この病気は、腫瘍や脳梗塞、炎症などが原因ではない「変性」疾患として分類されます。

脊髄にも症状が広がる場合があるため、脊髄小脳変性症と呼ばれます。

患者数と種類

脊髄小脳変性症の患者さんは全国で約3万人おり、そのうち約2/3が遺伝歴のない「孤発性」で、約1/3が遺伝性です。

日本では特にSCA3（マチャド・ジョセフ病）、SCA6、SCA31、DRPLA（歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症）が多く見られます。

小児では、EAOH/AOA1といった遺伝性疾患もあります。

遺伝と原因

この病気は遺伝性のものと遺伝性でないものに分けられます。

遺伝性の病気では、親から子に受け継がれる「常染色体優性遺伝」や、兄弟姉妹だけに症状が出る「常染色体劣性遺伝」があります。

近年では多くの遺伝子異常が解明されており、治療法の研究が進められています。

主な症状

  • 運動失調：歩くときのふらつき、手の不器用さ、話しにくさが典型的。
  • 痙性対麻痺：足が突っ張り、歩きにくくなる。
  • 症状は非常にゆっくり進行し、急激に悪化することはありません。

 

検査

  • MRI検査では、脳幹や小脳の萎縮といった所見を認めます。

治療と対策

現在、病気そのものを治す治療法はありませんが、症状を緩和する方法（対症療法）はあります。例えば：

  • 薬物療法：運動失調にはタルチレリンなどの薬が使用されます。
  • リハビリテーション：

日常生活の注意

  • 転倒を防ぐため、手すりの設置や移動時の安全確保が重要です。
  • 嚥下障害（飲み込みの問題）により誤嚥性肺炎のリスクが高まるため、食事形態の工夫や口腔ケアが必要です。

病気の経過

症状の進み方は個人差がありますが、比較的ゆっくりと進行します。進行すると、自律神経機能の障害やしびれが起こることもありますが、コミュニケーション能力や認知機能は比較的保たれます。

脊髄小脳変性症は一つの病気ではなく、さまざまな原因やタイプを持つ病気の総称です。研究が進み、将来的に有効な治療法が見つかることが期待されています。